Ποιος ο κίνδυνος να γεννηθεί ένα παιδί με κάποια κληρονομική γενετική ασθένεια; Ποια η χρησιμότητα του τεστ διευρυμένου ελέγχου φορέων;

Σε μια πρόσφατη μελέτη που δημοσιεύθηκε το 2016 στο έγκριτο επιστημονικό περιοδικό JΑΜΑ1, γίνεται εκτίμηση του κινδύνου που έχει ένα ζευγάρι να γεννήσει ένα παιδί με κάποια κληρονομική γενετική ασθένεια.

Τα ευρήματα για τους Νότιο-Ευρώπαίους έδειξαν ότι στις 100,000 γεννήσεις (που είναι περίπου ο αριθμός των γεννήσεων στην Ελλάδα ετησίως) αναμένονται 27 γεννήσεις παιδιών με κυστική ίνωση, 15 με νωτιαία μυϊκή δυστροφία και 32,5 με σύνδρομο Εύθραυστου Χ.

Για τις πρώτες δύο υπάρχει ήδη σύσταση να γίνεται πληθυσμιακός έλεγχος από το Αμερικάνικο Κολλέγιο Γυναικολόγων Μαιευτήρων (ACOG) και το Αμερικάνικο Κολλέγιο Ιατρικής Γενετικής (ASMG).

Οι συγγραφείς συστήνουν να προστεθεί και ο πληθυσμιακός έλεγχος για το σύνδρομο του Εύθραυστου Χ μιας και αφορά τα διπλάσια παιδιά που μπορεί να νοσούν από αυτό το νόσημα και που θα μπορούσαν να βοηθηθούν αν οι γονείς τους το γνώριζαν έγκαιρα. 

Επιπλέον στον πληθυσμό των Νοτιο-Ευρωπαίων εκτιμάται ότι θα πάρατηρούνται 13 παδιά με αιμοσφαιρινοπάθειες ανά 100.000 γεννήσεις.

Μάλιστα οι συγγραφείς εκτιμούν ότι με τον διευρυμένο έλεγχο φορέων για κληρονομικές ασθένειες θα μπορούσαν να ανιχνευθούν επιπλέον 44,5 παιδιά στα 100,000 με ασθένειες πέρα από τις προαναφερθείσες (και αυτές που εντοπίζονται στον πληθυσμιακό έλεγχο των νεογέννητων).

Στην εποχή που η βιοτεχνολογία αναπτύσσεται με ταχύτατα βήματα, η εκτίμηση των συγγραφέων είναι ότι λόγω του μειωμένου κόστους του διευρυμένου ελέγχου φορέων, o διευρυμένος έλεγχος φορέων μπορεί να είναι πιο οικονομικός από την εξέταση των 3 πιο συχνών γενετικών ασθενειών μόνο. Αυτή η άποψη αναφέρεται και στην πρόσφατη γνωμοδότηση της επιτροπής του Αμερικάνικου Κολλεγίου Ιατρικής Γενετικής.