Ποια η σημασία της ανίχνευσης των φορέων γενετικών ασθενειών;

Θα ήθελα να τονίσω τη σημασία της ανίχνευσης των φορέων γενετικών ασθενειών στις μέρες μας. Ο έλεγχος φορέων είναι μια δοκιμή που γίνεται για να διαπιστώσετε αν εσείς ή ο / η σύντροφός σας έχετε μια γενετική μετάλλαξη που μπορεί να προκαλέσει σοβαρή κληρονομική διαταραχή στο μωρό σας. Ο διευρυμένος έλεγχος φορέων ελέγχει αν είστε φορείς για πολλές γενετικές διαταραχές ταυτόχρονα.

Η κυστική ίνωση είναι μια από τις πιο συχνές διαταραχές που εξετάζονται, καθώς και η δρεπανοκυτταρική αναιμία και η θαλασσαιμία, αλλά υπάρχουν εκατοντάδες άλλες ασθένειες που μπορούν να δοκιμαστούν. Συνήθως δεν ασχολούμαστε με αυτές τις σπάνιες διαταραχές απλώς και μόνο επειδή δεν έχουμε ακούσει γι 'αυτές ή επειδή η ίδια η λέξη "σπάνια" μας κάνει να πιστεύουμε ότι αυτό δεν είναι τόσο συνηθισμένο για να μας επηρεάσει. Αλλά είμαστε εντελώς λάθος!

Οι στατιστικές δείχνουν ότι η κυστική ίνωση είναι ιδιαίτερα συχνή στους Καυκάσιους της Βορειοευρωπαϊκής καταγωγής. Επηρεάζει περίπου 1 στα 2.500 έως 3.500 λευκά νεογνά και περίπου το ίδιο ποσοστό αρσενικά και θηλυκά. Σε όλο τον κόσμο, περίπου 70.000 έως 100.000 άτομα έχουν κυστική ίνωση. Στην χώρα μας, 1 στους 25 Έλληνες φέρει ένα μεταλλαγμένο γονίδιο κυστικής ίνωσης. Αυτό σημαίνει ότι οι πιθανότητες δύο φορέων του ανώμαλου γονιδίου της κυστικής ίνωσης να γεννήσουν τα παιδιά τους με αυτή τη διαταραχή δεν είναι καθόλου σπάνια.

Δεν είναι όμως μόνο η Κυστική ίνωση μια ασθένεια που θα πρέπει να μας απασχολεί.

Το 2.5% του πληθυσμού μας είναι φορείς για μεταλλάξεις που μπορεί να οδηγήσουν στη νωτιαία μυική ατροφία γι’ αυτό και συστήνεται παγκοσμίως η εξέταση φορέων από το Αμερικάνικο Κολλέγιο Γυναικολόγων Μαιευτήρων.

Η μεσογειακή αναιμία είναι η πιο συχνή κληρονομική νόσος στη χώρα μας ενώ αρκετά συχνές είναι και η α θαλασσαιμία και η δρεπανοκυτταρική αναιμία.

Άλλες κληρονομικές ασθένειες που μπορεί να παρατηρηθούν στον πληθυσμό μας είναι ο οικογενής μεσογειακός πυρετός (4.000 νοσούντες στην χώρα μας), η αιμορροφιλία, η συγγενής κώφωση και οι μυϊκές δυστροφίες, Duchenne/Becker.

Τέλος, ιδιαίτερο ενδιαφέρον παρουσιάζει και το σύνδρομο του εύθραυστου Χ που παρατηρείται σε 1 /1000-2000 γεννήσεις αγοριών και συνδέεται με νοητική υστέρηση και συμπεριφορές αυτιστικού τύπου. Η συχνότητά την φορέων είναι 1/250 γυναίκες.

Είναι σημαντικό να γνωρίζετε ότι έχετε μια επιλογή και αυτή είναι η εξέταση φορέων.

Με τον διευρυμένο έλεγχο φορέων μπορείτε πλέον να εξετάσετε με μια απλή αιμοληψία το γενετικό σας προφίλ για όλες τις παραπάνω διαταραχές και για 200 συνολικά κληρονομικές γενετικές ασθένειες με πολύ χαμηλό κόστος.